akrosefalosindaktili
acrocephalosyndactyly
Ringkasan Singkat
Kelompok gangguan warisan dominan yang menyebabkan kelainan bentuk pada tengkorak, wajah, tangan, dan kaki akibat mutasi genetik tertentu.
Akrosefalosindaktili (acrocephalosyndactyly) mencakup serangkaian kelainan genetik yang melibatkan kraniosinostosis (penutupan dini sutura tengkorak) dan sindaktili (penyatuan jari). Beberapa jenis yang paling dikenal adalah Sindrom Apert, Sindrom Apert-Crouzon, dan Sindrom Pfeiffer (Tipe I, II, dan V), yang umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2 di kromosom 10. Mutasi ini mengganggu perkembangan normal tulang melalui reseptor faktor pertumbuhan fibroblast.
Sindrom Chotzen (Tipe III) adalah varian lain yang disebabkan oleh mutasi pada gen TWIST di kromosom 7. Secara klinis, kondisi ini mengakibatkan wajah yang tampak datar, mata menonjol, dan jari-jari yang menyatu atau pendek. Pasien sering memerlukan tim multidisiplin yang terdiri dari ahli bedah plastik, ahli saraf, dan psikolog untuk menangani dampak perkembangan serta psikososial dari perbedaan penampilan fisik dan potensi hambatan kognitif.
Referensi Yang Bisa Anda Gunakan
- Wilkie, A. O. (1997). Craniosynostosis: genes and mechanisms. Human Molecular Genetics.
- APA Dictionary of Psychology.
Peringatan Sitasi Akademik
Halaman ini disusun murni sebagai alat bantu pemahaman awal. Dilarang keras mengutip halaman ini sebagai sitasi utama dalam karya ilmiah atau tugas akhir. Silakan gunakan literatur primer yang tercantum pada daftar pustaka.